Пациентов в Мытищах проверили на болезнь Фабри
В отделении экстракорпоральной детоксикации и гемодиализа Мытищинской ГКБ совместно с Центром орфанных заболеваний МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского прошло скрининговое исследование крови пациентов, находящихся на программном гемодиализе, на редкое наследственное заболевание – болезнь Фабри.
Среди пациентов МГКБ данное заболевание не выявлено.
Болезнь Фабри – прогрессирующее и угрожающее жизни заболевание; запаздывающие диагностика и лечение могут приводить к существенным клиническим последствиям, вплоть до преждевременной смерти мужчин и женщин. Своевременная диагностика позволяет скорректировать лечение у пациентов на диализе, а также избежать задержки выявления других больных родственников, у которых диагноз еще не установлен и которым может требоваться лечение. Проведение данного исследования у пациентов, находящихся на диализе, согласно данным, показало высокую распространенность болезни Фабри по сравнению с фоновой частотой заболевания в общей популяции.
